A definição clássica para o termo “câncer” envolve o crescimento desordenado de células que podem invadir órgãos à distância (metástase). Como os tumores desmoides não causam metástases, estes não são rotineiramente classificados como cânceres. Porém, nos casos em que se usa um conceito mais abrangente para tal termo, como o proposto pelo INCA (Instituto Nacional de Câncer), os tumores desmoides poderiam ser considerados cânceres.

Como a primeira definição é a mais aceita no meio acadêmico, para a maioria da comunidade científica o tumor desmóide não deve ser encarado como um câncer. Apesar disso, por se tratar de uma neoplasia agressiva e desafiadora, tem a capacidade de impactar a vida dos pacientes como se tivessem câncer.

Como os tumores desmoides podem surgir em diferentes partes do corpo, os sintomas variam a depender do local de aparecimento e se ocorreu invasão de estruturas próximas. Os locais em que o tumor habitualmente se manifesta são pernas, braços, costas, peito, parede abdominal e intra-abdominal. Dor e percepção de uma massa ou nodulação são sintomas frequentes. Outros sintomas decorrem da invasão e dano das estruturas ao redor. Por exemplo: obstrução intestinal quando há invasão ou compressão do intestino, falta de ar quando há invasão dos pulmões, etc.

Existe uma grande variação no comportamento dos tumores desmoides. Alguns pacientes podem experimentar crescimentos rápidos, com invasão ou compressão importante de estruturas próximas, levando a complicações graves. Já outros, podem experimentar crescimento lento sem comprometimento local. Eventualmente, o crescimento pode parar em até 50% dos casos e o tumor se estabilizar. Em cerca de 20% dos casos pode regredir espontaneamente ou até mesmo desaparecer.

Uma vez que os tumores podem se estabilizar ou regredir, é possível que seu médico opte por observar o tumor inicialmente para acompanhar sua evolução, o que é conhecido como vigilância ativa. Apesar de poderem ser agressivos localmente, estes tumores não se espalham para partes distantes do corpo (metástases). Raramente, podem surgir no mesmo indivíduo outros tumores desmóides, mas estes são considerados tumores novos e não metástases do tumor inicial. A retirada destes tumores leva a alto risco de recidiva local.

O tumor desmoide pode ocorrer em qualquer faixa etária, sendo ligeiramente mais comum entre 30 e 50 anos. Trata-se de um tumor duas vezes mais comum em mulheres do que em homens. Acredita-se que essa maior prevalência em mulheres ocorra devido a influência de hormônios femininos, como o estrógeno. Portanto, condições que apresentam maiores níveis de estrógenos, como gravidez ou uso de terapia de reposição hormonal, podem estar correlacionadas com o surgimento destes tumores. Outros fatores que podem desencadear o aparecimento de tumores desmoides são lesões ou cirurgias prévias. Aproximadamente 30% dessas neoplasias surgem no local de uma cirurgia realizada anteriormente.

Acredita-se que alguns procedimentos cirúrgicos apresentam maior risco, devido à implantação de corpos estranhos (próteses mamárias, por exemplo). Estes comumente induzem maior proliferação dos fibroblastos, levando ao aumento do risco para o desenvolvimento destes tumores.

Existe ainda uma síndrome genética chamada Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) que está associada a aproximadamente 10% dos casos de tumores desmóides. Neste caso também pode ser chamada de Síndrome de Gardner. Tal síndrome é hereditária (passada de pais para filhos) e acarreta não somente o surgimento de tumores desmoides, mas também de muitos pólipos no intestino grosso. Tais pólipos podem eventualmente se transformar em câncer e, portanto, pacientes com essa síndrome devem ser acompanhados com colonoscopias frequentes.

O diagnóstico é feito através do exame histopatológico (também chamado de anatomopatológico), ou seja, uma pequena parte do tumor é analisada ao microscópio pelo médico patologista. Clínicos e radiologistas treinados podem suspeitar deste diagnóstico, mas somente através do exame histopatológico é possível a sua confirmação.

A amostra do tumor idealmente é obtida pela biópsia (core biopsy), mas também pode ocorrer após remoção cirúrgica do tumor (biópsia excisional). Há diferentes técnicas para auxiliar na obtenção do fragmento a ser analisado, podendo-se utilizar ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética a depender da localização do tumor.

O patologista é o médico responsável por interpretar exames histopatológicos. Como tumores desmoides são incomuns, até 30% dos tumores desmoides são diagnosticados de forma equivocada quando o anatomopatológico é analisado por patologistas não especialistas em sarcomas. Portanto, não se surpreenda se o seu médico assistente ou mesmo a equipe de patologia solicitar a revisão do exame por um patologista especializado em sarcomas.

Uma das vias utilizadas para a replicação celular é conhecida como WNT-beta-catenina. O processo tem início com a ligação da proteína WNT a um receptor na superfície da célula. Este receptor ativa uma série de outras proteínas dentro da célula que eventualmente causam a ativação da proteína chamada beta-catenina. A beta-catenina é transportada ao núcleo e sinaliza para que a célula se multiplique. Depois da multiplicação, outra proteína chamada APC elimina a beta-catenina dessa célula.

No tumor desmoide, essa via (WNT-beta-catenina) está sempre ativa nos fibroblastos. Isso ocorre através de dois possíveis mecanismos. O primeiro, mecanismo mais comum (cerca de 90% dos pacientes), seria um defeito (mutação) no gene CTNBB1, que leva à ativação persistente da beta-catenina. O segundo, mais raro (cerca de 10% dos pacientes), seria uma mutação no gene APC que impede a remoção da beta-catenina da célula e está frequentemente associado a uma síndrome genética chamada Polipose Adenomatosa Familiar (síndrome de Gardner).

O acompanhamento neste caso é realizado por especialistas em sarcomas. Diferentes profissionais podem estar envolvidos no cuidado dos pacientes a depender das suas necessidades. Estes podem incluir cirurgiões oncológicos, ortopedistas, radioterapeutas, oncologistas clínicos, radiologistas intervencionistas, enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas, nutricionistas, entre outros.

De maneira geral, o oncologista clínico é o responsável por coordenar o cuidado e realizar o seguimento de rotina.

Visto que a condução de cada caso é altamente individualizada e pode envolver muitos especialistas, os casos são frequentemente tratados em juntas médicas, nas quais se discutem as melhores opções para cada paciente.

O exame mais comumente utilizado para acompanhamento é a ressonância nuclear magnética. Este exame utiliza ondas magnéticas para a realização de uma imagem tridimensional do tumor. Como ele gera melhores imagens e não expõe o paciente à radiação, é frequentemente o exame de escolha. Porém, algumas particularidades como a presença de algum objeto metálico ou determinados modelos de marca-passos podem levar a escolha de outro exame para realizar o seguimento.

Em algumas localidades, o tumor pode ser mais bem visualizado com outros exames. Neste contexto, o exame alternativo mais comum é a tomografia computadorizada. O PET scan (tomografia computadorizada por emissão de pósitrons) também pode ser utilizado, porém costuma estar limitado a situações específicas, como protocolos de pesquisa ou quando há dúvida diagnóstica.

O tratamento é complexo e repleto de nuances e, portanto, deve ser realizado com equipe familiarizada com a condição. A escolha do tratamento para cada paciente deve ser individualizada e depende de vários fatores como a localização, a biologia e o comportamento do tumor.

Há alguns anos, a primeira escolha para o tratamento era a remoção cirúrgica do tumor. Porém, devido a um alto risco de recorrência após a cirurgia (até 50% dos casos), hoje ela é reservada para casos selecionados. Ao mesmo tempo, notou-se que até 50% dos tumores estabilizam e 20% regridem espontaneamente.

Com isso, uma abordagem que vem ganhando destaque é a vigilância ativa, na qual o tumor é acompanhado por um tempo - sem o uso de nenhuma medicação ou intervenção - e se avalia se ocorre estabilização ou regressão do tumor. Para aqueles casos que continuam progredindo, levando a comprometimento de estruturas próximas ou sintomas importantes, há terapias medicamentosas, radioterapia e técnicas ablativas.

Entre as terapias medicamentosas, há várias opções descritas na literatura, sendo a escolha baseada principalmente em fatores como o grau de agressividade do tumor e a tolerabilidade do paciente. Algumas drogas estudadas neste tumor incluem doxorrubicina, decarbazina, metotrexato, vinblastina, sorafenibe e pazopanibe.

Radioterapia também pode ser utilizada, mas devido à possibilidade de causar efeitos adversos em longo prazo, também é restrita para casos selecionados. Algumas técnicas ablativas como crioablação e ablação por ondas de alta frequência (Hifu) também podem ser utilizadas.

Muitas pacientes referem perceber crescimento do tumor durante a gestação, mas após o parto o tamanho do tumor pode retornar aos níveis anteriores. Dependendo da localização do tumor desmoide, pode levar a uma gestação de maior risco. Converse com seu médico para discutir seu caso de forma individualizada.

Até um terço dos tumores desmóides se desenvolve nos locais de lesões ou cirurgias anteriores. Alguns tipos de cirurgia carregam maior risco devido à presença de um material implantado (corpo estranho), por exemplo, cirurgia para colocação de próteses mamárias.

A maior parte dos pacientes com tumores desmoides não desenvolve outro tumor em cirurgias subsequentes, porém há relatos de pacientes que desenvolveram novos tumores após realizarem novas cirurgias. Os riscos e benefícios de cada procedimento cirúrgico devem ser discutidos com o médico assistente de maneira individualizada.